Первичные иммунодефициты

Первичный иммунодефицит (ПИД) ‒ это нарушение работы иммунной системы, ее неспособность должным образом сопротивляться антигенам. Код по МКБ-10 ‒ D80.

В отличие от вторичных иммунодефицитов, связанных со старением, длительным приемом лекарств, ВИЧ, недостаточностью питания, первичный обычно вызван генетическими дефектами. Или, в более редких случаях, проблемами в процессе внутриутробного развития.

Первичный иммунодефицит ‒ группа из более чем 350 заболеваний. По симптоматике они могут значительно различаться. Такая высокая вариабельность проявлений объясняется сложностью иммунной системы, ее многокомпонентностью. Последствия зависят от того, какое из ее звеньев вышло из строя.

Выделяют 5 основных подгрупп ПИД.

*Распространенность той или иной разновидности недуга варьируется в зависимости от региона.

Даже в рамках одной подгруппы первичных иммунодефицитов клиническая картина может очень сильно отличаться. Тем не менее существует общая симптоматика:

Люди с ПИД чаще других сталкиваются с тяжелыми инфекционными осложнениями. Могут оказаться поражены органы дыхания, кожа, ЖКТ. Лекарственные препараты действуют на человека, страдающего от неисправности иммунной системы, слабее или не помогают вообще. Любое инфекционное заболевание может закончиться для такого пациента в стационаре.

Согласно статистике тяжелые дефекты иммунитета достаточно редки: речь идет об 1 заболевшем ребенке к 10 000 новорожденных. Вариации ПИД с легким течением распространены больше: 1 на 1 000.

Специалисты считают, что реальное количество больных врожденным или наследственным иммунодефицитом серьезно недооценивается. Далеко не все жертвы этого расстройства получают верный диагноз.

В большинстве случаев проявления первичного иммунодефицита дают о себе знать сразу после рождения. В некотором случае они откладываются на 5-7 месяцев (иногда до года). По прошествии этого периода снижаются защитные функции материнских антител.

Слабо выраженные формы ПИД часто долгое время остаются незамеченными врачами. Иногда их диагностируют даже у взрослых. Человек может десятки лет страдать от аллергии, вирусов, инфекций, не догадываясь об истинных причинах.

Как правило для выявления и подтверждения врожденного нарушения защитных механизмов организма используется комплекс мер. Среди них:

Общий осмотр

При тяжелых формах этого простейшего диагностического метода достаточно для того, чтобы заподозрить высокую вероятность проблем с иммунитетом. У детей с подобными расстройствами часто наблюдаются грибковые болезни кожи, псориаз, эрозии слизистых оболочек, отеки подкожной жировой клетчатки.

Физикальный осмотр пациента также производится для того, чтобы корректно интерпретировать результаты других форм диагностики.

Лабораторные анализы

Назначают клинический анализ крови. Изучают общий белок и белковые фракции IgG, IgA, IgM в сыворотке крови.

Исследование иммунограммы

Чтобы определить, какие именно звенья иммунной системы оказались повреждены, проводят целую серию тестов. Определяют количество разных субклассов IgG.

Молекулярно-генетический анализ

Его обычно проводят, когда факт наличия ПИД уже подтвержден, но нужно установить конкретный вид расстройства. Например, таким образом диагностируют синдромы Ди Джорджи, Брутона, Вискотта-Олдрича и т.д.

Важно понимать, что при врожденных изъянах иммунитета рядовые иммуномодуляторы не помогут. Однако способы лечения ПИД существуют:

Заместительная терапия

Работает при иммунной недостаточности гуморального характера. Пациенту ежемесячно вводят донорский иммуноглобулин недостающих классов. Регулярное введение препарата способно поддерживать иммунную систему на должном уровне. В результате у проходящего лечение наблюдается стойкая ремиссия, риск возникновения тяжелых осложнений в случае заражения инфекционным заболеванием существенно снижается.

Пересадка костного мозга, стволовых клеток

Рекомендуется при клеточных и комбинированных видах иммунодефицита. Донорский материал полностью замещает исходный. Эффективность этой методики крайне высока, однако и риски, связанные с ее реализацией, значительны.

Как снизить риски для человека с диагнозом ПИД?

В первую очередь требуется ограничить контакты с возможными источниками инфекционного заражения, избегать переохлаждения, обращаться к врачу при первых признаках недомогания.

К профилактическим мерам относят также консультирование перед зачатием ребенка, пренатальный скрининг.

Возможные исходы заболевания сильно варьируются в зависимости от многих факторов: